人类遗传病导学案
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第三节 人类遗传病导学案
编写：高一生物组 邱森.
【使用说明】
1、先用10时间梳理课本内容，并完成预习案
2、再用30分钟时间，完成探究导学案，用5分钟时间完成课内检测。
3、不懂的用红笔做好记号，与老师或其他同学讨论。
4、具体要求： 独立思考，合作学习，激情投入，形成扎实严谨的思维品质
【预习目标】
预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类
【预习内容】
人类常见遗传病的类型
遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和三大类。
【学习目标】
1、知识与技能
（1）举例说出人类遗传病的类型。
（2）进行人类遗传病的调查。
（3）探讨人类遗传病的监测和预防。
2、情感态度与价值观
了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
【学习重点】
1． 人类常见遗传病的类型
2． 遗传病的监测和预防。
【学习难点】
如何开展及组织好人类遗传病的调查。
【知识链接】
1.遗传物质（染色体，DNA, 基因）
2．显性遗传病特点：世代相传，发病率较高
3．隐性遗传病特点：不连续传递，隔代相传或散发遗传
【自学导引】
每个家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但有些孩子却与众不同，有一些奇怪的疾病困扰着他们，这就是遗传病。
（本课共分成四组同学分别上台介绍，其他同学就此提问，引发深一步思考，并给出准确答案。）
一、 人类遗传病概述
概念 ：由于（）改变而引起的人类疾病。
思考1：艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，艾滋病是遗传病吗？
思考2：正常的父母生了一个白化病的婴儿，白化病是遗传病吗？
类型 ：
（第一组学生回答，第二组同学评价）
（一）单基因遗传病
1.概念：是指受（）控制的遗传病。
2.类型
（1）显性遗传病：由（ ）引起的。
①( ) 染色体显性遗传病 例如，并指、软骨发育不全等。
特点：（男女比例相等，且发病率较高）
②( ) 染色体显性遗传病 例如，抗维生素D佝偻病
特点：（ ）
（2）隐性遗传病：由（）引起的。
①( ) 染色体隐性遗传病 例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
特点：（ ）
②( ) 染色体隐性遗传病 例如，红绿色盲，进行性肌营养不良。
特点：（男女比例不等，且男多于女）
（3）苯丙酮尿症的发病机理
（第二组学生回答，第一组同学评价。）
（二）多基因遗传病：
1.概念：指由（ ）控制的人类遗传病。
2.类型：如唇裂、无脑儿、（）等都属于多基因遗传病。
3．特点：表现出（ ）现象，比较容易受（ ）影响。
（第五组学生回答，第六组同学评价）
（三）染色体异常遗传病：
1.概念：（ ），这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
2．类型
（1）常染色体病：是指 而引起的遗传病，如21三体综合征。
（2）性染色体病：是指
二、遗传病对人类的危害
小资料： 我国大约有20％～25％的人患有各种遗传病。 新出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷，据估计，其中70％～80％是由于遗传因素所致。在自然流产儿中，大约50％是染色体异常引起的。
1. 危害人的身体健康。
2. 贻害子孙后代，
3. 增加患者家庭的经济负担和精神负担。
4. 增加社会负担。
（第六组同学回答组，第五组学生评价）
三、遗传病的预防与检测
方法
(1) (2)
【课堂小结】
A级：1、受一对基因控制的遗传病是（）
A、青少年型糖尿病B、猫叫综合症C、抗维生素D佝偻病D、唇裂
2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）
A、只生男孩 B、多吃钙片预防 C、只生女孩D、不要生育
3、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）
A、近亲婚配后代易患遗传病B、人类的疾病都是由隐性基因控制的
C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多
D,近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4、以下各项中不属于优生措施的是（ ）
A．适龄生育B．实行计划生育
C．产前诊断 D．禁止近亲结婚
5．性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（ ）
A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因 B.X染色体上的隐性致病基因纯合
C.多了一条X染色体D.少了一条X染色体
【我学到了什么】
【知识补充】
一、先天性疾病是否都是遗传病？
先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。
二、人类遗传病发病原因
人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果。具体可分三类：
（1）几乎完全是由遗传因素决定。
（2）基本上是由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。
（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而另一些遗传病的发生，遗传因素较小，而环境因素的作用是主要的。
1、常染色体显性遗传病
一般在家族中表现为代代相传
家族中男女发病的概率相等
致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。
2、常染色体隐性遗传病
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病的概率相等
致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。
3、X染色体显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。
4、X染色体隐性遗传病
家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传
男性患者多于女性患者
致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。
如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
5、Y染色体遗传病
后代患者只有男性，没有女性
致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。
人类遗传病导学案篇二：人类遗传病 学案
第五章 第3节人类遗传病学案（2课时）
设计 审核 ： 高一生物组 第 周
学习目标:
1、 举例说出人类遗传病的主要类型。
2、 进行人类遗传病的调查。
3、 探讨人类遗传病的检测和预防。
4、 关注人类基因组计划及其意义。
学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点 :人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学习过程: 【复习巩固】
知识点一、人类常见遗传病类型
人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分
为 、、 三大类。
【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？
例：下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的
一）单基因遗传病
1．概念：是指受 控制的遗传病。
2．分类
常染色体上：多指、并指、软骨发育不全
1）显性遗传病染色体上：抗维生素D佝偻病
常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？
1
二）多基因遗传病
1．概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。
2、例子：___________ _________ __________ __________。
3．特点：在中发病率比较高。
三）染色体异常遗传病
1． 概念：由 引起的遗传病。
2． 例子：、猫叫综合征、性腺发育不良
3． 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
知识点二 、 遗传病的监测与预防
1．遗传病的监测与预防手段：和 。
1）遗传咨询：内容与步骤见图5—14
2）产前诊断
①时期：胎儿出生前
②检测手段：、 、 、 。
③目的：。
2．遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
知识点三 人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。
2．参与的国家： 、 、 、 、 、。
3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。
4、人类基因组计划的影响：
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺；可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。
2
（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、 、 、 。
【课堂练习】 ( )1．下列各种遗传病中属于染色体病的是
A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型 D．青少年型糖尿病
( )2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查④基因诊断
A．①② B．③④C．②③④D．①②③④
( )3．下列属于多基因遗传病的是
①性腺发育不良（女） ②白化病③冠心病 ④哮喘病
A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④
( )4．如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于
A．常染色体遗传 B．伴性遗传C．显性遗传病 D．细胞质遗传
（ ）5．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是
（ ）6．下列属于染色体异常遗传病的是
A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良症
C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型
（ ）7．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代
A、必然会患遗传病 B、患显性遗传病的机会大增
3
C、患隐性遗传病的机会大增D、发生基因突变的机会大增
( )8．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是
A．外祖父→母亲→男孩 B．外祖母→母亲→男孩
C．祖父→父亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩
14．右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。
(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。
(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，
则3号、7号的基因型分别为_________、
____________。
(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。
(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。
(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。
答案1．C 2．D 3．B 4．D 5．C 6．D 7．C 8．B
14．(1)隐(2)Aa；Aa； (3)0；2/3 (4)1/4(5)1/12； 3/4
【课下作业】
1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（ ）
①并指 ②高血压 ③白化病 ④ 先天聋哑 ⑤ 唇裂 ⑥21三体综合症
A．①③④B．①④⑤C．②③④D．④⑤⑥
2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）
A．只生男孩 B．多吃钙片预防 C．只生女孩 D．不要生育
3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）
A．近亲婚配后代易患遗传病 B．人类的疾病都是由隐性基因控制的
C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4．并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③显性基因控制的遗传病 ④隐性基因控制的遗传病 ⑤常染色体病 ⑥性染色体病
A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③
C．①③、⑤、①④ D．①③、⑥、②④
5．以下各项中不属于优生措施的是（ ）
4
A．适龄生育 B．实行计划生育 C．产前诊断 D．禁止近亲结婚
6．下列哪项不属于遗传咨询（ ）
A．身体检查、了解家庭病史、诊断B．分析遗传病的传递方式
C．推算后代再发风险率 D．实行计划生育、优生优育
7．下列与先天愚型不符的一项是（ ）
A．智力低下 B．身体发育缓慢
C．染色体异常 D．患儿全都患有先天性心脏病
8．甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（ ）
A．甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型
B．甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型
C．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常
D．双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常
9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的
A.祖父→父亲→男孩B.祖母→父亲→男孩
C.外祖母→母亲→男孩 D.外祖父→母亲→男孩
10．一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于
A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传
C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传
11．人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是
A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女
12．下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的
14．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
15．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：
5
人类遗传病导学案篇三：5-3人类遗传病导学案
生物必修二 《人类遗传病》导学案 班级 姓名
【知识】举例说出人类遗传病的主要类型。
【情感态度与价值观】探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。
【能力】1.进行人群中遗传病的调查；
2.进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组
计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。
【重难点】1.人类常见遗传病的类型及其遗传方式以及遗传病的监测和预防；
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
〖课前自主落实〗
一、人类常见的遗传病类型
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基
因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.单基因遗传病是指控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，
如 、、、 ；也可能由隐性致病基因
引起，如、、、 等。
3.多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。主要包括一些
、、 等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
4.由染色体异常引起的遗传病叫做
二、遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括
2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、
孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其
中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为
3.0~3.5万个。
〖课内互动探究〗
1、人类遗传病的类型及其特点（本节重点）
1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( ) ．．
A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定
的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，
则以下叙述正确的是 ( )
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测 ②当妻子为患者时，表现型
正常胎儿的性别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检
测 ④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．① B．②③ C．①② D．①④
3．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是（ ）
A.甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病
C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
4．对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是 ( )
A．3号、5号、13号、15号 B．3号、5号、11号、14号
C．2号、3号、13号、14号 D．2号、5号、9号、10号
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是 ( )
A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．先天性的疾病都是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的遗传病一定是由显性致病基因控制的
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．遗传病的发病与环境因素无关
7．某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母
亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因
8．一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩
子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常 ( )
A．男孩 B．女孩 C．男孩、女孩都可以 D．男孩、女孩都不能
9．某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父
母再生一个患病孩子为杂合子的概率为( )
A．1B．2/3 C．1/3 D．1/2
10．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是 ( )
A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
11．下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
12．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一
对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他
们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 ( )
A．1/88B．1/22 C．7/2 200 D．3/800
13．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是( )
A.X染色体上的隐性基因 B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因
14．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均
为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 (
)
A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
15．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a
表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，
Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，
Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综
合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过
程中发生异常。
16.（2010年江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗
传病的家系，系谱如图。请回答下列问题
（1） 甲病的遗传方式是______。
（2）乙病的遗传方式不可能是______ _。
（3） 如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式， ①
双胞胎（IV-1与IV-2）同时患有两种遗传病的概率是_______。
②双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩（IV-2）同
时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。
答案1.D 2.D 3.A 4.B 5.A 6.C 7.D 8.B 9.A 10.D 11.B 12.A 13.D
14.C
15. (1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)3 二
16. (1)AA aa (2)AaBB或AaBb 20/27 (3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进
而控制生物体的性状 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对
胎儿的细胞进行核型分析)